La medicina di precisione, conosciuta anche come medicina personalizzata, genomica personalizzata o medicina genomica, rappresenta un pilastro fondamentale nell’evoluzione della cura della salute. Questo approccio integrato combina dati genetici e genomici con fattori clinici, ambientali e anche la considerazione dei diversi impatti del microbioma e delle caratteristiche legate al genere. Questo ci consente di valutare in modo accurato i rischi individuali e di personalizzare le strategie di diagnosi, prevenzione e gestione delle malattie.

Il microbioma, formato dall’insieme di microrganismi che colonizzano un ambiente in relazione ai propri geni e in funzione dei geni dell’ospite, sta emergendo come un elemento critico nella medicina di precisione. Le interrelazioni del microbioma possono influenzare la suscettibilità alle malattie, la risposta ai trattamenti e la nostra predisposizione genetica a determinate condizioni. Inoltre, il microbioma varia continuamente in funzione dei fattori epigenetici e significativamente tra sessi diversi, aggiungendo un’ulteriore dimensione alla medicina di genere e alla sua integrazione nell’approccio di medicina di precisione.

La medicina di genere, infatti, riconosce che uomini e donne possono manifestare differenze significative nella presentazione, nella progressione e nella risposta ai trattamenti delle malattie. Queste variazioni possono derivare da differenze genetiche, ormonali, metaboliche e dalle interazioni con il microbioma. Integrare l’analisi del microbioma e delle caratteristiche legate al genere nell’approccio di medicina di precisione consente una comprensione più approfondita delle dinamiche del nostro organismo e delle interazioni complesse che influenzano la salute e la malattia.

I benefici della medicina di precisione si estendono quindi a piani di trattamento personalizzati, come la farmacoterapia mirata, che non solo migliora la risposta ai farmaci ma riduce anche la tossicità e i costi associati. Inoltre, attraverso raccomandazioni mirate, si può influenzare positivamente lo stile di vita dei pazienti e migliorare il loro grado di soddisfazione nei confronti dell’assistenza sanitaria, aumentando così la compliance e l’efficacia del trattamento.

In ambito genetico, i primi progressi sono stati compiuti nei test farmacogenetici per identificare biomarcatori utili per oltre 70 farmaci.
Questi test hanno permesso di individuare polimorfismi nell’attività del citocromo coinvolto nel metabolismo dei farmaci, migliorando così la precisione della terapia.

Un’altra area di applicazione importante è rappresentata dai test genetici diretti al consumatore (DTC), regolati da enti specifici.
Questi test, come ad esempio quelli per lo stato di portatore, forniscono informazioni cruciali senza richiedere l’approvazione pre-immissione in commercio da parte della FDA statunitense. Tuttavia, è fondamentale che medici e pazienti siano consapevoli dei limiti di accuratezza, interpretazione e valore di tali test, una questione affrontata attivamente dal National Human Genome Research Institute.

Oltre ai test genetici, altre analisi basate su profili omici come l’espressione genica, la proteomica, la metabolomica e la lipidomica stanno contribuendo a migliorare la medicina personalizzata, aumentando la precisione diagnostica e predittiva.

La medicina personalizzata è un campo in costante evoluzione e solleva questioni delicate riguardanti la gestione, l’utilizzo e la distribuzione delle informazioni genetiche, nonché la loro rimborsabilità e la prevenzione degli errori.

Attraverso sessioni dedicate e discussioni tra esperti provenienti da tutta Italia, il convegno mira a stimolare il dialogo e la collaborazione tra i partecipanti, promuovendo una visione integrata e multidisciplinare della medicina di precisione e della medicina di genere. Ciò permetterà di affrontare in modo efficace le sfide attuali e di anticipare le future direzioni di ricerca e sviluppo in questo campo in rapida evoluzione.

Il 24° Congresso è progettato per offrire un contributo significativo a queste importanti tematiche nel campo della medicina di precisione, offrendo un contesto ideale per lo scambio di conoscenze e la collaborazione tra esperti. Questo incontro avrà luogo nella splendida cornice di Bari, in Puglia, promettendo un’esperienza stimolante e proficua per tutti i partecipanti.